lunes, noviembre 17, 2025

Desarrollan una IA para diagnosticar afecciones neurológicas

Una alianza entre el CONICET, Fleni y la empresa Entelai permitió desarrollar esta herramienta de apoyo en la consulta neurológica para la detección de ciertas enfermedades

Fuente: Conicet

Especialistas del CONICET y de la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni), la empresa Entelai, que se dedica a brindar soluciones de salud impulsadas por Inteligencia Artificial (IA), desarrolló un Asistente Virtual para mejorar el diagnóstico de ataxias crónicas: un grupo heterogéneo de más de 300 enfermedades que afectan a niños y adultos.

El prototipo diagnosticó con más de un 90 por ciento de aciertos más de 400 casos clínicos y en breve estará disponible para la comunidad médica. El avance se describe en la revista científica Movement Disorders.

La ataxia se define como la alteración de la marcha, del equilibrio y de la coordinación de los movimientos voluntarios y se genera por disfunción del cerebelo y sus vías.

“Nuestro estudio propone que la IA puede ayudar en el proceso diagnóstico de las ataxias crónicas y se podría convertir en una herramienta de apoyo útil en la consulta neurológica”, afirma Malco Rossi, uno de los líderes del trabajo, investigador del CONICET en el Instituto de Neurociencias (INEU, CONICET- Fleni).

Para Lucas Alessandro, también líder del estudio, es importante enfatizar que esta herramienta de apoyo en el proceso diagnóstico basada en IA “no es un sustituto de las pruebas genéticas ni del papel fundamental del neurólogo, especialmente del especialista en movimientos anormales. El desarrollo está en una etapa avanzada, se realizarán validaciones y pruebas adicionales por lo que en breve estará disponible para ser utilizado por la comunidad médica”. 

Más de 90% de aciertos

Existen tratamientos específicos dirigidos a la fisiopatología de al menos 45 causas genéticas de ataxia. Por ejemplo, la ataxia de Friedreich, la más común a nivel mundial, recibió recientemente la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para un nuevo tratamiento, el omaveloxolona. Los estudios clínicos han mostrado resultados prometedores como posible terapia que ralentiza la progresión de la enfermedad.

La construcción del Asistente Virtual se basó en un análisis exhaustivo de la literatura médica clínica y genética sobre las ataxias crónicas; el desarrollo de algoritmos avanzados; árboles de decisión y modelos de lenguaje de gran escala para ser utilizado en aplicaciones de mensajería instantánea.

En esa línea, Alessandro agrega: “El objetivo del asistente virtual es analizar información clínica y genética de las ataxias para ayudar en el proceso diagnóstico. Para validar su eficacia, lo evaluamos con 453 casos clínicos extraídos de la literatura, abarcando 151 causas diferentes de ataxia crónica, la mayoría de ellas de causa genética”.

En términos de precisión diagnóstica, el asistente virtual logró un 90.9 por ciento de aciertos, mientras que 21 neurólogos especialistas en trastornos del movimiento que ejercen en diferentes provincias de Argentina y en otros países de América como Colombia, México y Canadá, alcanzaron solo un 18.3 por ciento de aciertos, un rendimiento similar a GPT-4 que obtuvo un 19.4 por ciento.

El asistente virtual “generó diagnósticos diferenciales en aproximadamente 1.5 minutos y con solo 14 preguntas necesarias, mucho más rápido que los neurólogos, quienes tardaron en promedio 19.4 minutos para aportar sus diagnósticos diferenciales. Por lo tanto, podría ser una herramienta de consulta rápida para los neurólogos, evitando la dificultad en la búsqueda de diferentes fuentes de información adecuadas”, añade Alessandro.

Los autores del estudio afirman que el enfoque diagnóstico mediante un asistente virtual es escalable a otros trastornos del movimiento, así como a enfermedades neurológicas y no neurológicas que se caracterizan por su heterogeneidad clínica y etiológica como es el caso de diversas lesiones cutáneas, enfermedades hematológicas, infecciosas o autoinmunes, entre otras.

Fernández Slezak, investigador del CONICET, cofundador de Entelai, director del Laboratorio de Inteligencia Artificial Aplicada (LIAA) de la UBA, y ganador del Google Research Award for Latin America en 2016 y del Microsoft Faculty Award en 2014, concluye: “La inteligencia artificial no es solo una herramienta técnica: está transformando la manera en que producimos conocimiento y tomamos decisiones, en todos los ámbitos. En medicina, el potencial es enorme, desde el análisis de imágenes hasta la personalización del tratamiento»

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